Syndrome de trisomie 17 en mosaïque
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de présentation clinique très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance, un déficit intellectuel, une asymétrie corporelle avec une différence de longueur des jambes, une scoliose et des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication interventriculaire). Les données à l'échographie prénatale incluent un retard de croissance intra-utérine, un épaississement de la clarté nucale, des anomalies cérébrales (comme une hypoplasie cérébelleuse), une effusion pleurale et une artère ombilicale unique. Des patients sans malformation associée ont aussi été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:1711, licence CC BY 4.0.