Syndrome de microdélétion 1p21.3
Del(1)(p21.3)Monosomie 1p21.3
Définition
Anomalie chromosomique extrêmement rare caractérisée par un retard sévère de parole et de langage, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l'autisme.
Orphanet, fiche ORPHA:293948, licence CC BY 4.0.