Syndrome de délétion 1p36
Del(1)(p36)Délétion 1p36Délétion 1pterDélétion subtélomérique 1p36Monosomie 1p36Monosomie 1pter
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, des malformations cardiaques, une absence ou un retard d'acquisition du langage et un retard de croissance prénatal.
Orphanet, fiche ORPHA:1606, licence CC BY 4.0.