Syndrome de microdélétion 14q22q23
Monosomie 14q22q23Syndrome de microdélétion 14q22-q23Del(14)(q22q23)Monosomie 14q22-q23
Définition
Délétion partielle rare du bras long du chromosome 14 caractérisée par des anomalies oculaires (anopthalmie/microphtalmie, ptosis, hypertélorisme, exophtalmie), des anomalies hypophysaires (hypoplasie/aplasie hypophysaire avec déficit en hormone de croissance et retard de croissance) et des anomalies de la main et du pied (polydactylie, doigts courts, pieds creux). Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une hypotonie musculaire, un retard de développement psychomoteur/une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, microrétrognathie, palais ogival, anomalies de l'oreille), des malformations génito-urinaires congénitales, une déficience auditive. L'expression des petites délétions en 14q22 peut être variable.
Orphanet, fiche ORPHA:264200, licence CC BY 4.0.