Syndrome de microdélétion 19q13.11
Del(19)(q13.11)Monosomie 19q13.11
Définition
Le syndrome de microdélétion 19q13.11 est caractérisé par un retard de croissance pré et postnatal, une morphologie gracile, des troubles sévères d'alimentation, une microcéphalie, un déficit intellectuel avec des troubles du langage, un hypospadias et une dysplasie ectodermique avec une aplasie du scalp, des cheveux, des sourcils et cils fins et clairsemés, une peau sèche et fine, et des ongles dysplastiques.
Orphanet, fiche ORPHA:217346, licence CC BY 4.0.