Syndrome de microduplication 5q35
Dup(5)(q35)Trisomie 5q35
Définition
Duplication partielle rare du bras long du chromosome 5, caractérisée par un faible poids à la naissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie, une petite taille et des troubles du comportement. Des anomalies variables au niveau des doigts et des orteils, de l'appareil urogénital, du coeur et du système gastro-intestinal peuvent parfois être observées, ainsi qu'une dysmorphie faciale variable et peu marquée. D'autres signes peuvent inclure des anomalies oculaires et un retard de maturation osseuse.
Orphanet, fiche ORPHA:228415, licence CC BY 4.0.