Syndrome de trisomie 4p
Duplication 4pTrisomie du bras court du chromosome 4
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4. Le phénotype est très variable, et se présente classiquement par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement psychomoteur et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, glabelle proéminente, hypertélorisme, larges oreilles avec hélix et anti-hélix anormaux, nez bulbeux avec un pont nasal plat ou déprimé, long philtrum, rétrognathie avec un menton en pointe). Les signes additionnels incluent des malformations squelettiques (pieds en piolet, arachnodactylie, camptodactylie) et rénales, des anomalies cardiaques, oculaires, ainsi que des anomalies génitales chez les patients masculins.
Orphanet, fiche ORPHA:1738, licence CC BY 4.0.