Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Del(10)(p11.21p12.31)Délétion 10p11.21p12.31Monosomie 10p11.21p12.31Syndrome Desanto-Shinawi dû à une microdélétion 10p11.21p12.31Syndrome de microdélétion 10p12p11
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une hypotonie, un retard de parole, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du comportement (autisme, agressivité, hyperactivité) et une dysmorphie faciale à type de synophridie ou de sourcils épais, de yeux profondément situés dans les orbites, de pointe nasale bulbeuse et de joues pleines. Par ailleurs, des malformations congénitales du coeur et du cerveau, ainsi qu'une déficience visuelle et auditive sont courantes.
Orphanet, fiche ORPHA:284169, licence CC BY 4.0.