Syndrome de microduplication 4p16.3
Trisomie 4pterTrisomie distale 4pDuplication distale 4pDuplication télomérique 4p
Définition
Le syndrome de microduplication 4p16.3 est un syndrome génétique rare causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4. Son phénotype est très variable et se caractérise principalement par un retard psychomoteur, un retard de langage, des convulsions et une dysmorphie faciale incluant un front haut et une bosse frontale, un hypertélorisme, une glabelle proéminente, des fentes palpébrales longues et étroites, des oreilles implantées basses et un long cou. Des anomalies oculaires (glaucome, pigmentation irrégulière de l'iris, hyperopie) ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:96072, licence CC BY 4.0.