Syndrome de microdélétion 2q37
Del(2)(q37)Délétion 2q37Monosomie 2q37qterOstéodystrophie héréditaire d'Albright type 3Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle
Définition
Anomalie chromosomique rare consistant en la délétion de la bande chromosomique 2q37 qui se caractérise par de nombreux signes cliniques et notamment : retard de développement léger à modéré ou déficience intellectuelle, brachymétaphalangie des doigts 3 à 5, petite taille, obésité, hypotonie, dysmorphie faciale caractéristique, comportement anormal, autisme ou troubles du spectre autistique, hypermobilité ou luxation articulaire et scoliose.
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