Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3
Syndrome de del(3)p(25.3) proximaleSyndrome de monosomie 3p25.3 proximaleSyndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, une épilepsie ou des anomalies repérables par l'EEG, une mauvaise élocution, une ataxie et des mouvements stéréotypés des mains.
Orphanet, fiche ORPHA:435638, licence CC BY 4.0.