Syndrome du chromosome 8 recombinant

Définition

Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère.

Orphanet, fiche ORPHA:96167, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD41.P · Duplications avec d'autres réarrangements complexes