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Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2

Del(16)(p11.2p12.2)Monosomie 16p11.2p12.2

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:261211 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.G1

Définition

Le syndrome de microdélétion 16p11.2-p12.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:261211, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.G1 · Délétions du bras court du chromosome 16