Syndrome de trisomie 8 en mosaïque
Syndrome de WarkanyTrisomie du chromosome 8 en mosaïque
Définition
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, cardiaques et squelettiques.
Orphanet, fiche ORPHA:96061, licence CC BY 4.0.