Syndrome de monosomie distale 7q36
Délétion distale 7q36Délétion télomérique 7q36Monosomie 7qter
Définition
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par une délétion partielle au niveau du bras long du chromosome 7. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par une holoprosencéphalie, un retard de croissance, un retard de développement, une dysmorphie faciale (fentes faciales, front proéminent, hypertélorisme, oreilles basses implantées, pont nasal large et plat, large bouche), des doigts et des sillons palmaires ou plantaires anormaux, des anomalies oculaires et d'autres malformations congénitales (incluant des anomalies génitales et une séquence de régression caudale). Des cardiopathies ont parfois été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:1636, licence CC BY 4.0.