Syndrome de trisomie 12 en mosaïque
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique possédant un phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard du développement ou de la croissance, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (incluant une turricéphalie, un front haut, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, des oreilles implantées basses et ourlées vers l'arrière, un palais étroit), des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication interatriale, une persistance du canal artériel), une hypotonie et une dysplasie pigmentaire. Une scoliose, une perte auditive, une asymétrie faciale/corporelle et un déficit intellectuel ont aussi été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:1698, licence CC BY 4.0.