Syndrome de trisomie 20p
Dup(20p)Duplication 20pDuplication partielle du bras court du chromosome 20Duplication partielle du chromosome 20pTrisomie partielle du bras court du chromosome 20Trisomie partielle du chromosome 20p
Définition
La trisomie 20p est une maladie chromosomique résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage et de la coordination et une dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:261318, licence CC BY 4.0.