Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x
UPD(X) paternelleUPD(X)pat
Définition
Disomie uniparentale d'origine paternelle qui ne semble pas avoir d'impact néfaste sur le phénotype de l'individu. Il existe une possibilité d'homozygotie pour une mutation pathogène récessive dont le père est porteur, le phénotype spécifique dépendant de la maladie héritée.
Orphanet, fiche ORPHA:261524, licence CC BY 4.0.