Syndrome de duplication distale 13q
Trisomie télomérique 13qDuplication 13qterDuplication télomérique 13qTrisomie 13qterTrisomie distale 13q
Définition
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 13. Le phénotype est variable, et se caractérise principalement par un déficit intellectuel, un retard psychomoteur, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, des sourcils broussailleux, de longs cils courbés, un hypotélorisme, des oreilles implantées basses, un pont nasal proéminent, un long philtrum, un palais haut, une lèvre supérieure fine), un cou court, une polydactylie et un hémangiome. Des anomalies cardiaques, urogénitales et du tube neural ont aussi été rapportées, ainsi qu'une hernie ombilicale et inguinale, des convulsions et une hypotonie.
Orphanet, fiche ORPHA:96105, licence CC BY 4.0.