Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
UPD(7) paternelleUPD(7)pat
Définition
Disomie uniparentale d'origine paternelle, qui n'a probablement pas d'expression phénotypique sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont le père est le seul porteur (ex. mucoviscidose, diarrhée chlorée congénitale, surdité neurosensorielle).
Orphanet, fiche ORPHA:96192, licence CC BY 4.0.