Syndrome de délétion distale 7p
Délétion 7pterDélétion télomérique 7pMonosomie 7pterMonosomie distale 7pMonosomie télomérique 7p
Définition
Monosomie partielle des autosomes caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, des anomalies digitales, des malformations cardiaques et urogénitales congénitales, ainsi que par des traits dysmorphiques caractéristiques, notamment une craniosynostose.
Orphanet, fiche ORPHA:96126, licence CC BY 4.0.