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Syndrome de microdélétion 15q24

Del(15)(q24)Monosomie 15q24

Sous-type étiologique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:94065 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD44.F

Définition

Le syndrome de microdélétion 15q24 est une anomalie chromosomale rare caractérisée sur le plan cytogénétique par une délétion 1.7-6.1 Mb sur le chromosome 15q24, et sur le plan clinique par un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel, un faciès caractéristique et des anomalies génitales, squelettiques et digitales.

Orphanet, fiche ORPHA:94065, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD44.F · Délétions du chromosome 15