Syndrome de duplication distale 20q
Duplication 20qterDuplication télomérique 20qTrisomie 20qterTrisomie distale 20qTrisomie télomérique 20q
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la trisomie partielle du bras long du chromosome 20. Le phénotype est très variable et se caractérise surtout par un retard neuro-développemental, des malformations cardiaques (comme une communication interventriculaire, une coarctation de l'aorte) et une dysmorphie faciale (incluant un front large/haut, une microphtalmie, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un épicanthus, des oreilles larges, longues et implantées basses, des narines éversées, une lèvre supérieure protrusive, une fente labiale/palatine, une micro-/rétrognathie, un menton avec des fossettes). Des anomalies squelettiques (brachydactylie, scoliose, pectus excavatum) et cérébrales ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:96107, licence CC BY 4.0.