Syndrome de microdélétion 1q41q42
Del(1)(q41q42)Monosomie 1q41q42
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard grave de développement et/ou une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale typique, des anomalies cérébrales, des convulsions, une fente palatine, des pieds bots, une hypoplasie des ongles et une cardiopathie congénitale.
Orphanet, fiche ORPHA:250999, licence CC BY 4.0.