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Syndrome de duplication Xq27.3q28

Dup(X)(q27.3q28)Syndrome de microduplication Xq27.3-q28Trisomie Xq27.3-q28Trisomie Xq27.3q28

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:261483 · ICD 10 Q99.8 · ICD 11 LD51

Définition

Le syndrome de duplication Xq27.3q28, récemment décrit, se caractérise par une petite taille, un hypogonadisme, un retard du développement et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:261483, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD51 · Anomalies de structure du chromosome X, à l'exclusion du syndrome de Turner