Syndrome L1

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire liée à l'X, caractérisée par une hydrocéphalie de gravité variable, une déficience intellectuelle, une spasticité des jambes et des pouces en adduction. Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X (HSAS), le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.

Orphanet, fiche ORPHA:275543, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente