Syndrome du chromosome 19 en anneau

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/macrocéphalie, un front proéminent, des oreilles implantées basses et ourlées vers l'arrière, un hypertélorisme, un pont nasal haut, un philtrum proéminent, une rétro/micrognathie). Une légère hypotonie et des tics de type autistique (ouverture et fermeture des mains, « head banging ») peuvent aussi être associées. D'autre anomalies ont été rapportées, telles qu'un cutis laxa, une perte auditive, une syndactylie, une hypoplasie digitale et des pieds bots varus équins.

Orphanet, fiche ORPHA:1443, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques