Syndrome de retard de développement autosomique dominant-infantile-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2
Syndrome de Delpire-McNeill
Définition
Forme rare du syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2 - caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard, une pauvreté ou une absence de langage, une hypotonie avec retard ou absence de marche, une surdité neurosensorielle bilatérale et des troubles de type autistique. Les autres signes, inconstants, peuvent inclure une communication interventriculaire, une fistule trachéo-oesophagienne, une luxation de la hanche, des troubles de la déglutition (pouvant nécessiter une alimentation par sonde), des malformations cérébrales (notamment une dysplasie corticale et une agénésie du corps calleux) et une spasticité.
Orphanet, fiche ORPHA:633024, licence CC BY 4.0.