Syndrome du chromosome 17 en anneau

Définition

Syndrome d'anomalie chromosomique rare dû à la délétion partielle du chromosome 17, caractérisé par des manifestations très variables allant d'un phénotype sévère à type de lissencéphalie et de déficience intellectuelle sévère à un phénotype plus léger à type de petite taille, de microcéphalie, de déficience intellectuelle, de convulsions (potentiellement pharmacorésistantes), de taches café-au-lait, de taches rétiniennes et de légère dysmorphie faciale, en fonction de la présence ou de l'absence de la région critique du syndrome de Miller-Dieker.

Orphanet, fiche ORPHA:1441, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques