Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-insuffisance testiculaire
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une petite taille, un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des testicules anormaux, de petite taille, une microcéphalie, des mains et des ongles de petite taille, une clinodactylie du 5e doigt, une légère dysmorphie faciale (yeux profondément situés dans les orbites, rebords supra-orbitaux proéminents, racine nasale saillante et oreilles larges) et de légères difficultés d'apprentissage.
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