Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke se caractérise par une microcéphalie, un déficit intellectuel, un retard de croissance avec petite taille, une surdité et une ophtalmoplégie. Une choréoathétose associée à une spasticité musculaire apparaît également durant l'enfance. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez quatre garçons dont trois sont issus d'une même famille.
Orphanet, fiche ORPHA:85285, licence CC BY 4.0.