Syndrome de délétion Xp21
Del(X)(p21)Déficit en glycérol kinase complexeSyndrome de microdélétion Xp21Syndrome des gènes contigus lié à une microdélétion Xp21
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un déficit du complexe glycérol kinase, une hypoplasie congénitale des surrénales, une déficience intellectuelle et/ou une dystrophie musculaire de Duchenne affectant généralement les hommes. Les caractéristiques cliniques dépendent de la taille de la délétion ainsi que du nombre et du type de gènes impliqués.
Orphanet, fiche ORPHA:261476, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD51 · Anomalies de structure du chromosome X, à l'exclusion du syndrome de Turner