Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6

Définition

Syndrome génétique rare du développement neurologique, caractérisé par un retard de développement global et une déficience intellectuelle de degré variable avec retard de développement du langage ou langage limité/absent, associés à une hypotonie néonatale, des difficultés d'alimentation, des malformations cardiaques et une dysmorphie faciale, principalement à type de pointe nasale large et de lèvre supérieure mince en forme de tente. Une microcéphalie, des infections fréquentes, des malformations gastro-intestinales et/ou oculaires ont également été décrites.

Orphanet, fiche ORPHA:457193, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente