Syndrome du chromosome 1 en anneau

Définition

Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, le plus souvent un retard de croissance intra-utérin et post-natal important, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Certaines caractéristiques cliniques moins fréquentes sont la dysgénésie du corps calleux, la communication interauriculaire, les pieds bots et la clinodactylie.

Orphanet, fiche ORPHA:1437, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques