Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une del(X)(p11.3)Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une microdélétion Xp11.3Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une monosomie Xp11.3Syndrome d'Aldred
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaireest caractérisé par un déficit intellectuel modéré associé à une rétinite pigmentaire sévère à début précoce. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Certains patients présentaient également une microcéphalie. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X.
Orphanet, fiche ORPHA:85332, licence CC BY 4.0.