Syndrome de retard de développement néonatal autosomique récessif-déficience intellectuelle-difficulté d'alimentation-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2
Syndrome de Kilquist
Définition
Forme rare du syndrome de retard de développement - déficience intellectuelle - surdité neurosensorielle associé à SLC12A2, caractérisée par un retard de développement global profond, des troubles du développement intellectuel, une absence de langage, une surdité neurosensorielle et une hypotonie (présente à la naissance). Les patients présentent une croissance globale médiocre et de graves difficultés à s'alimenter, associées à des anomalies gastro-intestinales (y compris un reflux gastro-oesophagien, une malrotation de l'intestin moyen). Un dysfonctionnement du système excréteur (affectant notamment la production de larmes, de sueur et de salive) à l'origine d'une sécheresse buccale et d'une obstruction récurrente des bronches par le mucus est couramment observé. Contrairement aux autres formes du syndrome, les patients présentent souvent une légère dysmorphie faciale non spécifique (front étroit, visage allongé, oreilles d'implantation basse, bouche large, prognathie mandibulaire), ainsi que de multiples malformations (gastro-intestinales, cérébrales, choanales).
Orphanet, fiche ORPHA:633021, licence CC BY 4.0.