Syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale- malformations cardiaques congénitales associé à CDK13
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle/des troubles du développement neurologique associés à un retard de développement et à diverses autres manifestations, telles qu'une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:646278, licence CC BY 4.0.