Syndrome du chromosome 22 en anneau

Définition

Forme de syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée en plus du phénotype classique du syndrome d'hypotonie-cystinurie (cystinurie type 1, hypotonie généralisée, difficultés à s'alimenter, retard de croissance et dysmorphie faciale mineure).

Orphanet, fiche ORPHA:1446, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques