Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson se caractérise par une déficience intellectuelle sévère avec mutisme, une épilepsie, un retard de croissance et des infections à répétitions. Ce syndrome a été décrit chez trois hommes issus de trois générations d'une même famille. Le gène responsable de ce syndrome serait localisé en région 11p du chromosome X.
Orphanet, fiche ORPHA:85290, licence CC BY 4.0.