Syndrome du chromosome 15 en anneau

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, se manifestant par un phénotype très variable. Il se caractérise par un retard de croissance pré- et/ou post-natale, un déficit intellectuel variable, une petite taille, une dysmorphie faciale (microcéphalie, visage triangulaire, bosse frontale, hypertélorisme, anomalies des oreilles, large pont nasal, palais ogival, micrognathie), des anomalies des mains et des pieds (brachydactylie, clinodactylie, syndactylie) et de multiples taches hyperpigmentées et/ou hypopigmentées. Les phénotypes sévères présentent des anomalies cardiaques et/ou des malformations rénales. Les signes additionnels incluent une hypotonie, un retard de la parole, des pieds bots équinovarus et des anomalies génitales (cryptorchidie et hypospadias).

Orphanet, fiche ORPHA:96177, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques