Syndrome du chromosome 13 en anneau

Définition

Anomalie chromosomique rare du chromosome 13 caractérisée par un phénotype très variable (de léger à sévère) se manifestant principalement par un retard de croissance intra-utérin, un retard de développement, une petite taille, un déficit intellectuel modéré à sévère, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, hypertélorisme, oreilles anormales, large pont nasal, palais ogival, micrognathie, petite bouche, lèvres fines), ainsi que des anomalies des mains, des pieds et génitales. Les signes additionnels incluent des troubles du comportement, des troubles de l'audition et de la parole, des cardiopathies congénitales, des malformations cérébrales et une atrésie anale.

Orphanet, fiche ORPHA:96176, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques