Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice périphérique axonale rare, d'origine génétique, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition (entre la période néonatale et le début de l'enfance) d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales sévères, lentement progressives (notamment des muscles péroniers) et de troubles sensitifs (les extrémités inférieures étant plus touchées que les supérieures), ainsi que par des pieds creux, une aréflexie et des orteils en griffe. Une perte auditive neurosensorielle et une atteinte cognitive peuvent aussi être associées. Les filles sont asymptomatiques et ne manifestent pas le phénotype.

Orphanet, fiche ORPHA:101078, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente