Syndrome de Turner
Syndrome 45,XSyndrome 45,X/46,XX
Définition
Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une perte auditive et des troubles neurocognitifs.
Orphanet, fiche ORPHA:881, licence CC BY 4.0.