Syndrome de chromosome 9 en anneau

Définition

Anomalie des autosomes caractérisée par des caractéristiques cliniques variables, le plus souvent par un retard de développement, un certain degré de déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale, une microcéphalie, des anomalies cardiaques congénitales, ainsi que des anomalies variables des organes génitaux, des membres et du squelette.

Orphanet, fiche ORPHA:96173, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques