Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse

Définition

Le déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse, aussi connu sous le nom de syndrome OPHN1, est une forme syndromique rare de dysgénésie cérébelleuse caractérisée par un déficit intellectuel allant de modéré à sévère et des anomalies cérébelleuses.

Orphanet, fiche ORPHA:137831, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90 · Affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente