Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson
Définition
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson se caractérise par une déficience intellectuelle, une hypotonie, des réflexes tendineux profonds absent, des doigts fusiformes et des empreintes digitales anormales, un genu valgum , un visage caractéristique et des petites dents. Il a été décrit chez quatre garçons issus de deux générations d'une même famille. Le gène responsable de ce syndrome serait situé dans la région q13 du chromosome X.
Orphanet, fiche ORPHA:85325, licence CC BY 4.0.