Syndrome du chromosome 7 en anneau

Définition

Anomalie chromosomique rare, de phénotype très variable, principalement caractérisée par un retard de croissance, une petite taille, une déficience intellectuelle, des anomalies dermatologiques (naevus en tache de vin, naevus à pigmentation foncée, taches café-au-lait), une microcéphalie et une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, petites oreilles, fentes palpébrales anormales, ptosis, épicanthus, hyper/hypotélorisme). Les autres signes cliniques décrits sont des convulsions, une fente labiale et palatine, une clinodactylie, une cyphoscoliose et des anomalies génitales (cryptorchidie, hypospadias, micropénis).

Orphanet, fiche ORPHA:1449, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques