Syndrome du chromosome 10 en anneau

Définition

Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, selon la taille et l'emplacement précis des segments chromosomiques supprimés. La plupart des patients présentent un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une microcéphalie, une clinodactylie et une dysmorphie. Des cardiopathies congénitales et des anomalies génitourinaires ont été rapportées dans certains cas.

Orphanet, fiche ORPHA:1438, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques