Syndrome de tétrasomie 18p

Définition

Anomalie rare de structure des chromosomes affectant plusieurs organes, caractérisée sur le plan clinique par des anomalies craniofaciales, un retard de développement, des troubles cognitifs, une modification du tonus musculaire, des traits de visage caractéristiques et, dans de rares cas, des malformations rénales.

Orphanet, fiche ORPHA:3307, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques