Syndrome de Renpenning

Déficience intellectuelle liée à l'X par mutation de PQBP1Déficience intellectuelle liée à l'X type Renpenning

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3242 · ICD 10 Q87.5 · ICD 11 LD90.Y

Définition

Le syndrome de Renpenning est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X (XMLR) caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie, une maigreur et une petite taille.

Orphanet, fiche ORPHA:3242, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente